Kosár
Összesen :-
×
Rendelés
Hungary
Magyar
Bejelentkezés

Kockázatmentes magzati DNS-teszt a kromoszóma-rendellenességek, többek között a Down-szindróma korai felismerése.

Biztonságos: A teszt anyai vérmintát vizsgál

Átfogó: Trisomies 21 (Down syndrome), 18, 13 (CE-IVD certification) · Numerical sex chromosomal abnormalities · Microdeletions · Baby’s sex

Pontos: Magas szenzitivitás és specificitás · Magzati eredetű DNS számítása · Svájci minőség

Korai: Már a várandósság 10. hetétől (ikerterhesség esetén a 12. héttől).

Kényelmes: A vérvétel szinte az év bármely napján elvégezhető.

Gyors: A minta genfi laboratóriumunkba történő beérkezéstől számított 5 munkanapon belül elérhető.

Az orvosi közösségek egyetértenek abban, hogy a magzati rendellenességek szülés előtti szűrésének/diagnózisának lehetőségét minden várandós nő számára fel kellene ajánlani, és hogy a NIPT (nem invazív prenatális teszt) egy hatalmas előrelépés a szűrési metodológiák terén.

Down-szindróma, Triszómiák, Kromoszóma-rendellenességek...Mik is ezek?

Kromoszóma-rendellenességről akkor beszélünk, amikor egy bizonyos kromoszómából túl sok vagy túl kevés van. A sejtekben egy nem érintett egyén esetén minden kromoszómából 2 található. A hármas kromoszóma többlet triszómiát okoz (ilyen a 21-es triszómia, azaz a Down-szindróma). Kromoszóma hiány esetén a rendellenességet monoszómiának nevezik. A Tranquility segítségével valamennyi ilyen rendellenesség kimutatható.

21-es triszómia (minden 700 újszülöttből egyet érint) a leggyakoribb születéskori triszómia és Down-szindrómát okoz. Enyhe-közepes fokú szellemi fogyatékosságot okoz, emellett emésztőszervi problémákat és veleszületett szívrendellenességeket is eredményezhet.

18-as triszómia (minden 5 000 újszülöttből egyet érint) Edwards-szindrómát okoz, és nagy arányban vezet vetéléshez. Az Edwards-szindrómával született gyermekeknél különféle egészségügyi problémák jelentkezhetnek és rövidebb ideig élnek.

13-as triszómia (minden 16 000 újszülöttből egyet érint) Patau-szindrómát okoz, és nagy arányban vezet vetéléshez. A 13-as triszómiával született gyermekeknél általában súlyos szívrendellenességek és más egészségügyi problémák jelentkeznek. Ritkán élnek egy évnél tovább.

Nemi kromoszómák rendellenességei. A nemi kromoszómák (X és Y) határozzák meg, hogy férfinak vagy nőnek születünk. Az X és Y kromoszómával kapcsolatos rendellenességek olyankor lépnek fel, amikor valamelyik nemi kromoszómából hiány vagy többlet mutatkozik. A leggyakoribb rendellenességek az XXX, XYY és XXY változatok (Klinefelter-szindróma), illetve az X-monoszómia (Turner-szindróma). Ezen betegségek súlyossága nagymértékben eltérhet, a legtöbb érintett esetében enyhe fizikális vagy magatartásbeli problémákban jelentkezik.

Down-szindróma 21-es Triszómia

1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 XX XY
Aneuploidia Triszómia 21 Triszómia 18 Triszómia 13 XXX XYY XXY X Monoszómia
Szindróma Down-szindróma Edwrads-szindróma Patau-szindróma Triszómia Jacobs-szindróma Klinefelter-szindróma Turner-szindróma
Gyakoriság 1/700 1/5000 1/16000 1/10000 1/1000 1/1000 1/2500

A szerkezeti rendellenességek közé tartozik egy kromoszómaszakasz hiánya vagy deléciója.

Mikrodeléciók akkor fordulnak elő, ha egy kromoszóma-szegmensen egy több génen átívelő kis deléció jelenik meg. A mikrodeléció-szindrómák klinikailag felismerhető rendellenességek, amelyeket komplex klinikai és viselkedési fenotípus jellemez, ide tartozik a DiGeorge szindróma, a Cri du chat szindróma és a Prader-Willi szindróma.

Az anyai életkor jelentősen összefügg a magzati triszómiák kialakulásának lehetőségével.

A genetikai hajlam mellett az anyai életkor is növeli a kockázatos terhesség valószínűségét. A következő grafikonon látható, hogyan növekszik exponenciálisan az anyai életkorral bizonyos triszómiák kockázata.

A leginkább megbízható megoldások egyike:

100% Biztonság, Magas Szenzitvitás > 99.9%, Magas Specificitás > 99.9%
Genoma: szakértő a DNS-szekvenálásban (Next Generation Sequencing - NGS)

A magzati DNS a várandósság 5. hetétől kimutatható. Koncentrációja a következő hetekben növekszik, majd a gyermek születését követően eltűnik. A várandósság 10. hetétől jelen lévő magzati DNS mennyisége elegendő ahhoz, hogy garantálja a Tranquility magas szintű specificitását és szenzitivitását.

Az elérhető egyik legmodernebb genetikai elemző technológia - az úgynevezett NGS (Next Generation Sequencing – Újgenerációs szekvenálási technológia) vagy „Tömeges párhuzamos DNS szekvenálás" – alkalmazásával megállapítják a kromoszómák számát, és egy számítási algoritmus segítségével meghatározzák, hogy az adott kromoszómából túl sok vagy túl kevés van-e jelen.

A néhány milliliternyi anyai vér laboratóriumi vizsgálatát követően, az algoritmus megszámolja a kromoszómákat és biztosítja a lehető legpontosabb eredményt.

A téves pozitív, vagy téves negatív eredmények előfordulási aránya rendkívül alacsony. Ez a pontosság, ami a legfontosabb lehet az Ön számára, hisz így a legtöbb esetben a Tranquility teszt eredményének köszönhetően elkerülhető az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) és az eljárással járó vetélési kockázat.

A Tranquility teszt legfontosabb jellemzői

Magas Szenzitivitás > 99.9%

Ez mutatja a Tranquility teszt tévesen negatív eredmény elkerülésére való képességét. A tévesen negatív eredmény azt jelenti, hogy a teszt negatív eredményt mutat (nincs rendellenesség), holott valójában a magzat hordozza a betegséget.

Magas Specificitás > 99.9%

Ez mutatja a Tranquility teszt tévesen pozitív eredmény elkerülésére való képességét. A tévesen pozitív eredmény vezethet egy feleslegesen elvégzett amniocentézishez, holott valójában a magzattal nincs probléma.

A. Az anya vérében keringő sejtmentes DNS kivonása és tisztítása.
B. A DNS-szakaszok előkészítése a DNS-könyvtár előállításához.
C. A DNS-könyvtár felvitele a szekvenáló chipre.
D. A könyvtárat NGS technológiával szekvenálják.
E. A szekvenálással kinyert információ bioinformatikai elemzése.
Triszómia SZENZITIVITÁS SPECIFICITÁS
21 > 99.9% > 99.9%
18 > 99.9% > 99.9%
13 > 99.9% > 99.9%

A jelenlegi szülés előtti tesztek: ezek korlátai és kockázatai

Mi az a "kombinált teszt"?

A jelenlegi diagnosztikai módszer egy "kombinált teszt"-ből áll, amelyet amniocentézis (magzatvízvizsgálat) követ.

Egy statisztikai diagnosztikai eljárás, amelyet az 1. trimeszterben végeznek, az alábbiak alapján:

  • Az édesanya életkora.
  • Magzati tarkótáji vizenyő (a magzat nyaki redőjének ultrahangos mérése).
  • Szerológiai tesztek (PAPP-A és szabad β-HCG).

A "kombinált teszt" kevésbé megbízható és magas arányban ad téves pozitív vagy téves negatív eredményt:

Téves pozitív eredmény: azt a kockázatot hordozza, hogy alapos ok nélkül magzatvízvizsgálatot végezzenek, holott a magzattal nincs probléma.

Téves negatív eredmény: Azt a kockázatot hordozza, hogy negatív eredmény szülessen, holott a magzatot érinti a rendellenesség.

Az amniocentézis egy olyan vizsgálati módszer, melyet a kromoszóma-rendellenességek jelenlétének vagy hiányának megerősítésére használnak.

TÉVES POZITÍV eredmény a "kombinált teszt" esetében



Minden 20 nőből, aki a biokémiai szűrés során pozitív teszteredményt kap, mindössze 1 szül Down-szindrómás gyermeket.

TÉVES NEGATÍV eredmény a "kombinált teszt" esetében



Minden 20 nőből, aki Down-szindrómás gyermekkel várandós, 3-4 esetében negatív lesz a"kombinált teszt ".

Mi az az amniocentézis?

Olyan vizsgálati módszer, amely a magzatot körülvevő magzatvizet vizsgálja és általában a várandósság 15-20. hetében végzik. Egy tű segítségével mintát vesznek a magzatról levált sejteket tartalmazó magzatvízből, amelynek a vizsgálata számos rendellenesség kimutatására ad lehetőséget. Meglehetősen invazív eljárás (a testbe való behatolással jár), ami vetélést (a magzat elhalását) okozhat. Ennek kockázatát 1%-ra becsülik.

A magzatvízvizsgálat évente több ezer vetélést okoz és gyakran teljesen egészséges magzatok elvesztését eredményezi!


Egyértelmű, pontos eredmények

Your test report will include one of three possible results: No Aneuploidy Detected, Aneuploidy Detected, or High Risk of Microdeletion Detected.

  • Aneuploidia nem kimutatható ez a teszteredmény azt jelenti, hogy a Tranquility az elvárt számú kromoszómamásolatot mutatott ki.
  • Az Aneuploidia kimutatható azt jelzi, hogy a Tranquility valamelyik kromoszómából (21-es, 18-as, 13-as triszómia, XXX, XYY, XXY, vagy X0 (X-monoszómia)) túl sokat vagy túl keveset mutatott ki.
  • High Risk of Microdeletion Detected means that a microdeletion has been identified. The genomic position and size of the microdeletion on the chromosome and the medical interpretation (if known) will be provided.

Pozitív eredmény esetén az egészségügyi szakemberrel történő konzultáció mellett, javasoljuk, hogy keressen fel Down-szindrómában érintettek támogató egyesületeket, alapítványokat további információért és támogatásért.

GYIK

Biztonságos a Tranquility a hagyományos szűrőtesztekhez képest?
A Tranquility vizsgálathoz egy egyszerű, egy alkalommal történő anyai vénás vérvételre van szükség, ami a magzatvízvizsgálattal ellentétben semmilyen kockázattal nem jár a babára nézve.

Könnyű elvégezni a Tranquility tesztet a hagyományos szűrőtesztekhez képest?
A vérvétel kényelmesen elvégezhető az orvosi rendelőben vagy laboratóriumban a várandósság 10. hetétől (ikerterhesség esetén a várandósság 12. hetétől).

Mennyire pontos a Tranquility teszt a hagyományos szűrőtesztekhez képest?
A Tranquility megbízható tájékoztatást nyújt. Az eredmény sokkal megbízhatóbb, mint a hagyományos szűrővizsgálatok esetében: a Tranquility szenzitivitása 21-es triszómiára >99.9%, a hagyományos vizsgálatok esetében a jellemző szenzitivitás vs. 70%.

Mennyire pontos a Tranquility más hasonló nem invazív szűrőtesztekhez (NIPT) képest?
A Tranquility teszt hibaaránya csak < 0.09%. Ez azt jelenti, hogy az esetek > 99.9%-ban elkészül az eredményriport, valamint azt, hogy nincs szükség további tesztekre vagy nem kell újra felkeresni az orvost.

Milyen technológiát használnak a Tranquility teszt elvégzéséhez?
A Tranquility teszt elvégzéséhez a legkorszerűbb, teljeskörű és átfogó technikát alkalmazzuk, amely MPS-en (Massively Parallel Sequencing) alapul; és teljes genome elemzés történik.

Megbízhatok a Genoma cégben?
Minőségi követelményeink a legszigorúbb nemzetközi minőségi előírásokat követi, hogy az eredmények pontosan és gyorsan elkészüljenek.

Mennyire gyors a Tranquility a hagyományos szűrőtesztekhez képest?
Az eredmény gyorsabban rendelkezésre áll a hagyományos módszerhez képest; az eredmény 5-7 munkanappal a minta laboratóriumba érkezésétől számítva megérkezik (kivéve ha további elemzésre van szükség).

Mennyire gyors a Tranquility más hasonló nem invazív szűrőtesztekhez (NIPT) képest?
A Tranquility eredménye gyorsan elérhető a Genoma által választott fejlett és legkorszerűbb technológiának köszönöhetően, így az eredmény a lehető legrövidebb idő alatt elkészül.

Bizonyítottak a Tranquility teszt eredményei?
A Tranquility tesztet egy komoly tudományos tanulmányban értékelték, amelyben vezető orvostudományi kutató- és oktatóintézmények vett részt. A tanulmány eredményeit a legolvasottabb orvosi és tudományos szaklapokban tették közzé.

Kivel léphetek kapcsolatba, hogy további információt kérjek a Tranquility tesztről?
Szakértő csapatunk és magyar nyelvű Ügyfélszolgálatunk az Ön rendelkezésére áll, hogy segítséget nyújtson bármely kérdést illetően mind a Tranquility teszttel, mind pedig egyéb más termékeinkkel kapcsolatosan, és megadnak bármilyen információt, amire Önnek szüksége lehet.

Megtudhatom a születendő gyermekem nemét?
Ha szeretné megtudni születendő gyermeke nemét a Tranquility képes kimutatni, hogy a magzat XX vagy XY kromoszómákat hordoz-e.

Hivatkozások

  • ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227.
  • American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120:1532–1534.
  • GreggAR, GrossSJ, BestRG, etal. ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15:395–398.
  • Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33:622–629.
  • Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.
  • U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.
  • U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.
  • U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012.
  • http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosome-aneuploidies. Accessed February 21, 2013
  • Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders.
  • Agence de la biomedicine. Mars 2013
  • Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, 45-67
  • KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The 11-14-week scan. http://sonoworld.com/Client/Fetus/html/11-14week/chapter-01/chapter-01-final.htm
  • Rabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC 2012.
  • Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi:10.1016/j. ajog. 2012.25.021.
  • Palomaki GE, et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305; M. Ehrich communication.

Tranquility egyszerű lépései

Vásárolja meg a Tranquility tesztet - Vegye át a mintavételi készletet az otthonában - Végeztesse el a mintagyűjtést - Küldje vissza a mintát (térítésmentes) - Megkapja az eredményt!

Vásárlás online

Tegye a Tranquility tesztet a kosárba, kattintson a megrendelés gombra, majd kövesse az utasításokat.

Mintavétel

A mintavételi készletben mindent megtalál ami a minta gyűjtéséhez szükséges. Kérjük, kövesse a mintavételi készletben található részletes Használati útmutatót.

Díjmentes szállítás

A szállítás teljes mértékben a Genoma fedezi. Mintájának visszaküldése érdekében kérjük, kövesse a mintavételi készletben található Szállítási útmutatót.

Elemzés

Mintája a legkorszerűbb laboratóiumokban kerülnek elemzésre. Az általuk használt élvonalbeli technológiáknak köszönhetően a legpontosabb eredményt, a lehető legrövidebb idő alatt ajánlják Önnek.